Choc : Les enfants vieux ( maladie rare progéria )

Choc : Les enfants vieux ( maladie rare progéria )

La progéria, ou Syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare[1] qui provoque des changements physiques qui ressemblent fort à une sénescence accélérée de ceux qui en sont atteints (vieillissement accéléré dès la première ou la deuxième année). Il n'y a pas de traitement spécifique connu.

Symptômes La maladie touche les deux sexes. L'apparition des symptômes débute entre 18 et 24 mois. Ils se manifestent par une croissance retardée, une alopécie, et une morphologie de la face caractéristique marquée par sa petitesse, de petites mâchoires, et un nez pincé. En évoluant, la maladie cause un vieillissement accéléré de la peau (rides, finesse), de l'athérosclérose, une ostéolyse des clavicules et des phalanges, des lipodystrophies, et des problèmes cardio-vasculaires. Des troubles musculaires et squelettiques apparaissent, la taille des malades ne dépassant pas 110 cm pour un poids de 15 kg. Le développement mental n'est en revanche pas affecté. La plupart des enfants atteints de cette maladie meurent entre l'âge de 13 et 16 ans d'un vieillissement prématuré (le record de longévité d'un malade est de 26 ans). En revanche les patients ne présentent aucune maturation sexuelle prématurée, ni de cancers comme souvent pour le vieillissement naturel. Causes biologiques Depuis 2003, des scientifiques français et américains ont identifié le gène lamine A sur le chromosome 1 responsable du vieillissement prématuré des personnes atteintes[2]. On observe chez les malades une mutation ponctuelle de substitution remplaçant une molécule de cytosine par une molécule de thymine en position 1824 dans le gène LMNA. La lamine A est une protéine structurale de la matrice nucléaire, qui sous forme de pré-lamine A se trouve dans l'enveloppe nucléaire, avant d'être clivée en lamine A qui diffuse dans le noyau cellulaire. Dans la forme mutée, la lamine A perd une cinquantaine d'acides aminés pour devenir une « progérine » qui ne peut migrer dans le noyau cellulaire: elle reste attachée à la membrane nucléaire, entraînant sa déformation et l'adhésion de la chromatine à cette dernière[3]. Le mécanisme précis entraînant le vieillissement prématuré reste cependant à élucider. On peut par contre déjà dire que le mécanisme défectueux dans la progeria n'est pas une exacerbation d'un processus de vieillissement normal, mais un mécanisme qui semble complètement différent. Il existe plusieurs souches de souris ayant une maladie proche de la progeria humaine, comportant soit une mutation sur le gène LMNA, soit une mutation sur le gène Zmpste24 empêchant le détachement de la lamine de la membrane nucléaire[3]. Diagnostic différentiel[modifier]Il existe d'autres syndromes, appelés « progéroïdes » comportant un vieillissement prématuré. Il s'agit du syndrome de Werner et du syndrome de Cockayne, les deux étant dues à des mutations affectant la réparation de l'ADN. Traitement[modifier]La maladie est pour l'instant constamment mortelle avant l'âge adulte normal. Il existe cependant quelques pistes de recherche. La progérine resterait attachée à la membrane nucléaire en raison de la fixation d'un groupe farnésyl sur celle-ci. L'inhibition de cette « farnésylation », soit par diminution de la synthèse de ce composant, soit par diminution de la fixation de ce groupe, semble avoir une certaine efficacité sur la déformation du noyau[4]. Elle est en cours de test chez certains patients[5]. L'inhibition de la production en lamine pourrait être également une autre piste[3]. Un essai par combinaison de biphosphonates et d'une statine est en cours, la combinaison de ces 2 médicaments visant à ralentir la fabrication du groupe farnésyle, donc à diminuer la quantité de progérine farnésylée produite[

bebe maladie rarissime décrite 1886 Jonathan Hutchinson Hastings Gilford 1904 insolite News info histoire direct

4 votes. Moyenne 4.75 sur 5.

Commentaires (5)

Meggy
  • 1. Meggy | 20/12/2012
c'est vrai que les enfants on a tendance a les voir tous petit avec une peau toute douce mais il y a des enfants comme ça et on devrais les soutnir pour qu'il vivent mieux cette maladie ...
je souhaite a tous les enfants du monde atteint de cette maladie de bien la vivre et de s'ensortir dans leur vie
Ps lyna : avoir de la peine ne suffis pas
lyna
  • 2. lyna | 20/12/2012
j'ai les larme aux yeux ça me fais de la peine
Kelevra
  • 3. Kelevra | 02/12/2012
Ce qui reste incroyable, c'est que malgré tous ces gens qui les plaignent, eux sourient :)
Maeva
  • 4. Maeva | 26/07/2012
Franchement sa me touche beaucoup de voir certains enfants comme tel car tous le monde peut se dire tien l'enfant est petit est vieux ce n'ai vraiment pas du tout un jeu !! Pauvre enfant sa doit etre dur pour les parents et les proches comme meme !!!
jérome
  • 5. jérome | 21/06/2011
pauvre enfant sa doit étre dur pour lui

Ajouter un commentaire

Code incorrect ! Essayez à nouveau

BLED nouvelle marque de prêt-à-porter

Bled site officiel des journaliste