Le syndrome de Treacher Collins (Franceschetti-Klein) ( maladies rares )

Le syndrome de Treacher Collins (Franceschetti-Klein) ( maladies rares )

Le syndrome de Treacher Collins autrement appelé syndrome de Franceschetti-Klein se résume en une absence d'une partie de la structure crânienne et faciale.
Prenons l'exemple de cette petite fille nommée Juliana Wetmore, vivante en Angleterre. Cette petite fille est née anormalement, avec une absence de partie crânienne et faciale, en 2003. La malformation a été détectée durant la grossesse, avant la naissance donc, et les parents ont choisi d'avoir cet enfant malgré tout. Cette malformation est rare et sévère, car cette enfant ne pourra jamais parler, doit se nourrir par une sonde dans l'estomac et ne pourra jamais s'alimenter de façon normale. Elle communique par la langue des signes et voit très mal. Elle est condamnée à souffrir (tant bien physiquement par les opérations, que phsychologiquement par les futures railleries et pire) et ne pourra jamais vivre une vie normale. Wikipédia : Le syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique qui associe une hypoplasie des os malaires et zygomatiques (mâchoires), des anomalies de l'oreille externe, un colobome des paupières inférieures, l'absence de cil au niveau des paupières inférieures, une fente du palais et une implantation anormale des cheveux autour des oreilles. Environ la moitié des personnes ont une surdité de transmission en rapport avec une anomalie des osselets.

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